A Trissomia do Cromossomo 21, ou síndrome de Down é um arranjo cromossômico que ocorre naturalmente e sempre fez parte da condição humana.
A síndrome de Down está presente em todas as etnias, gêneros, independente de condições socioeconômicas.
Ela ocorre em aproximadamente 1 em 700 nascimentos, embora haja uma variação considerável em todo o mundo.
A síndrome de Down geralmente causa deficiência intelectual, características física e problemas médicos associados.
Trissomia
Trissomia é a presença de três cromossomos (nesse caso o cromossomo 21) em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
É importante esclarecer dois pontos: em primeiro lugar, o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma ocorrência genética associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
Entre elas estão algumas características físicas, como os olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia muscular e deficiência intelectual. Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico e intelectual são mais lentos do que o de outras crianças da sua idade.
A intensidade de cada um desses aspectos varia imensamente de pessoa para pessoa e não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento. Por falar nisso, não existem graus na síndrome de Down. O desenvolvimento de quem tem a trissomia está intimamente relacionado ao meio ambiente e ao estímulo e incentivo que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida.
Indivíduo único
É preciso lembrar, no entanto, que a pessoa com síndrome de Down é um indivíduo como outro qualquer. As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter alguns problemas semelhantes entre si, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
Cada ser humano tem o direito de participar da sociedade em sua plenitude. Todos têm o direito de gozar de boa saúde, tanto física como emocional e, portanto, direito a receber a atenção médica, psicológicas e educacional que seja necessária.
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia pessoa. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida plena. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.
Como e por que ocorre?
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozóides fornecidos pelo pai, e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe, formando o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.
Os cromossomos carregam os milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais, chamados XX, no caso das meninas, e XY, no caso dos meninos.
O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?
Por alguma razão que ainda foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
(Fonte: Adaptado do Down 21)
