Pesquisas sobre síndrome de Down no mundo
Comparado a outras deficiências e doenças, ainda é muito escasso o apoio à pesquisa em síndrome de Down no mundo. Um dos motivos para que isso ocorra é que, até pouco tempo atrás se achava que, por se tratar de uma ocorrência genética, não era possível um tratamento para síndrome de Down.
Uma das novas linhas de pesquisa que começou a tomar impulso a partir dos anos 90 com o mapeamento dos genes do cromossomo 21 foi a da bioquímica. Dos cerca de 250 genes mapeados no cromossomo 21, foram identificados alguns relacionados à produção excessiva de radicais-livres, tal como o SOD1(Superoxide dismutases). O excesso de radicais livres, produzidos pelos três genes SOD1 em cada um dos cromossomos 21, é responsável pelo processo de oxidação das células do cérebro (e do corpo) de pessoas com síndrome de Down. Assim como uma maçã cortada ao meio que, em contato com o oxigênio do ambiente vai ficando escura, o cérebro de uma pessoa com SD seemelha-se ao de uma pessoa com Alzheimer: Contém placas cinzentas, característica de oxidação das células. Daí advém a tendência de pessoas com SD de desenvolverem Alzheimer prematuramente.
O tratamento dessa característica é realizado com substâncias ricas em anti-oxidantes, ou seja, vitaminas, curcumin, Coenzima Q10, PQQ pyrroloquinoline quinone, entre outros.
Outro gene mapeado é o Cystathione-Beta-Synthase (CBS) , o qual causadistorções ao ciclo SAM (S-adenosyl-Methionine or SAMe), gerando deficiência em vitamina B12, representada pela elevação de glóbulos vermelhos. A falta de vitamina b12 e a manutenção de alto nível de glóbulos vermelhos pode gerar leucemia.
Há estudos e relatos positivos sobre crianças com SD tratadas com vitaminas, aminoácidos, enzimas e anti-oxidantes, mas como é relativamente novo e cada pessoa tem composição diferente da cópia extra do cromossomo 21 ( cópia parcial ou total) e interação diferente entre os genes do cromossomo extra e os genes restantes dos outros 22 pares de cromossomos, poucos médicos sentem-se confiantes para prescrever esse tipo de tratamento.
Um estudo dos anos 80 já apontava resultados positivos do tratamento com vitaminas em pessoas com deficiência intelectual, inclusive com aumento de QI, mas a escassez de recursos para esse tipo de pesquisa pode explicar a falta de estudos mais recentes.
Após o desenvolvimento de modelos de ratos com síndrome de Down (Ts65Dn), em 1990, começou-se a fazer experimentos e descobriu-se que existe, sim, a possibilidade de que fármacos atuem em várias áreas, como memória e cognição, que podem contribuir para que as pessoas com síndrome de Down alcancem uma melhor qualidade de vida.
Existe atualmente um crescente lobby junto ao governo dos Estados Unidos – onde é concentrada a maior parte dos estudos – para que sejam destinados mais recursos à pesquisa. Recentemente foi formado um consórcio de organizações, centros de estudo e cientistas interessados na causa para trabalhar coordenadamente e exercer maior pressão pelo avanço da investigação científica. Ficou acertado, por exemplo, a abertura de um cadastro nos Estados Unidos, de indivíduos com SD para que se possa ter acesso aos dados genéticos de pacientes com síndrome de Down para uso em estudos clínicos.
Outras deficiências e doenças recebem uma parte muito maior do orçamento do National Institutes of Health (NIH), órgão que patrocina as pesquisas na área de saúde. Os estudos são incrivelmente dispendiosos. Para se ter uma ideia, cada par de ratinhos com síndrome de Down custa US$ 500 e em cada pesquisa são usados centenas de cobaias. Estima-se que cada estudo consuma cerca de 5 milhões de dólares para ser realizado.
Vem crescendo também o número de organizações no mundo que financiam e/ou promovem pesquisa em síndrome de Down, especialmente nos Estados Unidos e na Europa. Listamos a seguir estas entidades e sugerimos aos interessados que sigam atentamente suas notícias para poder ficar por dentro do que há de mais avançado em investigações na área. Além disso, mesmo do Brasil podem ser feitas doações, através de cartão de credito internacional,que vão direto para as pesquisas.
Estados Unidos
Down Syndrome Research and Treatment Foundation – DSRTF (http://www.dsrtf.org)
A Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) se dedica a buscar tratamentos que melhorem a cognição, incluindo a aprendizagem, memória e fala em indivíduos com síndrome de Down. Desde a fundação em 2004, tornou-se o líder em financiamentos privados de pesquisas em cognição nos Estados Unidos. Aceita doações e realiza eventos próprios ou em parceria com outras instituições. Recebe propostas para financiamento de estudos que são analisadas, que patrocina integral ou parcialmente. Uma das pesquisas financiada pela organização foi uma bateria de testes para se avaliar as habilidades cognitivas de pessoas com síndrome de Down, sem o qual seria mais difícil avaliar o impacto das drogas sendo testadas. Existe ainda atualmente uma investigação em parceria com o laboratório Roche, já em fase de estudo clínico, (em pessoas com síndrome de Down) para desenvolvimento de uma nova droga para cognição, intermediada pela DSRTF.
Veja abaixo as principais pesquisas que vem sendo feitas e em que estágio se encontram.
http://www.dsrtf.org/page.aspx?pid=355
A fundação oferece seminários online com pesquisadores que falam a respeito das novidades na área. Webminars – http://www.dsrtf.org/page.aspx?pid=551
Research Down Syndrome
http://www.researchds.org/
A missão da Research Down Syndrome é ampliar e melhorar as oportunidades de vida para as pessoas com síndrome de Down, financiando a pesquisa científica voltada para a compreensão e melhoria da cognição. Promove eventos e recebe doações para apoiar as investigações científicas.
Anna and John J. Sie Foundation, Linda Crnic Institute for Down Syndrome, Anna and John J. Sie Center for Down Syndrome e Global Down Syndrome Foundation
Um conjunto de iniciativas da família Sie, do Colorado. John J. Sie, conhecido como o pai da TV digital nos Estados Unidos e sua esposa Anna, decidiram, depois que a filha, Michelle Whitten teve uma neta, com SD, Sophia, emprestar seu espírito empreendedor e contatos a melhorar a qualidade de vida da neta e outras pessoas com síndrome de Down.
Em 2006 a Fundação realizou um simpósio com pesquisadores de todo mundo na área para incentivar as pesquisas e a colaboração na investigação em síndrome de Down https://www.cu.edu/siesymposium/index.html
O Linda Crnic foi o primeiro instituto no mundo para síndrome de Down, totalmente integrado, oferecendo em um só lugar investigação e estudos clínicos, desenvolvimento terapêutico, assistência médica, educação e advocacia na busca da missão. Leva o nome de uma médica que se dedicou a pessoas com SD e morreu em 2004.
Dentro do Instituto funciona o Centro de Síndrome de Down Anna e John J. Sie, do Hospital Infantil de Colorado. A clínica foi inaugurada em 2010, na Escola de Medicina da Universidade de Colorado. http://www.childrenscolorado.org/conditions/behavior/sie-center-for-down-
syndrome/about.aspx
Os objetivos da fundação e do Instituto:
• Melhorar significativamente a vida de todas as pessoas com síndrome de
Down
• Erradicar os efeitos nocivos associados à síndrome de Down
http://www.ucdenver.edu/academics/colleges/medicalschool/institutes/
lindacrnic/Pages/lindacrnic.aspx
Global Down Syndrome Foundation
http://globaldownsyndrome.org/
Ao mesmo tempo, a Global Down Syndrome Foundation, conduzida por Michelle Whittens, atua na área de conscientização, lobby governamental e arrecadação de fundos. Promove anualmente a campanha “Be beautiful, Be yourself” – “Seja Bonito, Seja Você Mesmo”, que inclui festa com desfile e entrega de prêmios a celebridades.
Down Syndrome Achieves
http://dsachieves.org/
Fundada em 2009, a DownSyndrome Achieves (DSA) tem uma abordagem pró-ativa na defesa dos interesses das pessoas com síndrome de Down, especializando-se em articulações governamentais e lobby político em Washington. Junto com a criação de uma comunidade acolhedora de apoio a indivíduos e famílias, avançam de forma agressiva no que diz respeito a legislação, pesquisa e educação.
Foi uma das responsáveis pela formação do primeiro consórcio do país em pesquisa sobre síndrome de Down, composto por dirigentes médicos, clínicos e pesquisadores de nove instituições pediátricas diferentes, nacionalmente aclamadas, incluindo o Hospital Infantil de Cincinnati, o Hospital Infantil Nationwide, a Clínica Cleveland, o Hospital Infantil de Pittsburgh, a Universidade Estadual de Ohio, a Universidade de Pittsburgh.
Canadá
Down Syndrome Research Foundation
http://www.dsrf.org/
A missão da Down Syndrome Research Foundation é capacitar indivíduos com síndrome de Down a alcançar todo o seu potencial ao longo da vida pelo pioneirismo e fornecimento de programas educacionais e serviços, baseados em investigação fundamental. Trabalhando com pesquisadores, profissionais e famílias, pretendem ser uma ponte entre a pesquisa e a prática. Organiza eventos e recebe doações para financiar pesquisas na área.
Reino Unido
The Down Syndrome Research Foundation
http://www.dsrf-uk.org/
As descobertas científicas estão acontecendo numa velocidade incrível e hoje existe tecnologia que antes não era disponível para fazer esta pesquisa em benefício de pessoas com Trissomia 21. A Down Syndrome Research Foundation advoga que os pesquisadores trabalhem juntos e colaborem ao invés de buscarem suas ambições pessoais, promovendo, para isso, a Pesquisa Translacional. É necessário traduzir tudo o que é conhecido e descoberto em laboratórios de pesquisa ao redor do mundo para que seja compartilhado onde seja necessário ajudar médicos e pesquisadores que atendem as pessoas em seus hospitais e clínicas. A colaboração entre países e disciplinas é de vital importância para o progresso da pesquisa para as
pessoas com Trissomia 21.
Em 17 de setembro 2011, a Down Syndrome Research Foundation realizou a conferência “A busca de tratamento para a síndrome de Down no sentido de uma aliança de investigação internacional”. Uma grande variedade de profissionais e pais estiveram presentes. Esta foi uma conferência diferente de qualquer outra em síndrome de Down. No lugar de exporem o seu trabalho, os pesquisadores se voltaram para como fazer para conseguir maior colaboração entre eles e, com isso maiores avanços.
Videos da Conferência 2011
http://www.youtube.com/user/DSRFConference2011
França
Jerome Lejeune Foundation
http://lejeuneusa.org/
A missão da Fundação Jérôme Lejeune é fazer pesquisa, dar assistência e promover articulações para beneficiar as pessoas com deficiências intelectuais de causa genética. Isto é realizado através da realização, promoção e financiamento investigação médica voltada para a terapêutica, principalmente a trissomia 21, auxiliando no desenvolvimento de serviços de saúde para estes indivíduos, e servindo como defensores num espírito de respeito pela dignidade de todas as pessoas humanas.
Centros de Pesquisa e Pesquisadores
Dr. Alberto Costa
Um dos pesquisadores mais destacados em síndrome de Down é brasileiro e pai de uma moça com a síndrome. O Dr Alberto Costa vive nos Estados Unidos há muitos anos, onde sua filha, Tyche, de 17, nasceu. Neurocientista, ele passou a se dedicar a pesquisar formas de ajudar a sua filha e outras pessoas com um cromossomo 21 a mais, como ela. Com diversos trabalhos publicados, recentemente realizou o primeiro estudo clínico em indivíduos com síndrome de Down que comprovou que um fármaco, a memantina, usada em pacientes de Alzheimers, ajuda na capacidade de memória. Anteriormente havia estudado o uso de Prozac em ratos com síndrome de Down, demonstrando melhoria na cognição dos roedores.
Apesar de já ter recebido prêmios e financiamentos para seus estudos, a falta de recursos é o maior impedimento para as pesquisas do Dr Costa. Para contribuir para que o brasileiro continue seu trabalho de ponta, podem ser feitas doações com cartão de crédito no link abaixo:
http://www.cufund.org/giving-opportunities/fund-description/?id=10145
Artigo no New York Times
http://www.inclusive.org.br/?p=20505
Entrevista com Dr Alberto Costa (em inglês)
Down Syndrome Center for Research and Treatment at UC San Diego
http://downsyndrome.ucsd.edu/
Dirigido pelo Dr William Mobley, um dos cientistas mais destacados na investigação em SD, o objetivo do Centro é aplicar a pesquisa de ponta de base para o desenvolvimento de tratamentos que ajudem as pessoas com síndrome de Down melhorar a sua cognição e prevenir o aparecimento da doença de Alzheimer.
Down Syndrome Research Center – Stanford University School of Medicine
http://dsresearch.stanford.edu/
Tem como missão ajudar as pessoas com síndrome de Down a levar vidas saudáveis e felizes aplicando de forma rápida e eficaz as descobertas de pesquisa em tratamentos úteis, é dirigido pelos pesquisadores Craig Garner e Craig Heller.
Down Syndrome Clinic and Research Center – Kennedy Krieger Institute –
Johns Hopkins University, Maryland
http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-centers/down-
syndrome-clinic-research-center
O Centro de pesquisa e clínica é dirigido pelo Dr George Capone, um dos maiores conhecedores da síndrome de Down tanto na área clínica quanto científica, com vários estudos publicados.
A missão da instituição é ajudar a todos os pacientes alcancem seu pleno potencial e função o mais independente possível na escola, família e vida comunitária. O Centro dá especial ênfase aos cuidados clínicos e pesquisa para tratar a disfunção cognitiva e neurocomportamental subjacente, e continuar a desenvolver estudos de investigação para analisar essa base neurobiológica de deficiências intelectuais e outros problemas de saúde que ocorrem na síndrome de Down.
Ainda na escola de Medicina Johns Hopkins, em Maryland, atua o Dr Roger Reeves, outro destacado estudioso da Síndrome de Down. Ele tem especial interesse nos problemas cardíacos na síndrome de Down e é conhecido pela sua capacidade de articulação ao reunir diversos pesquisadores e interessados. http://inertia.bs.jhmi.edu/
Down Syndrome Research Group – Universidade do Arizona
http://dsrg.arizona.edu/
Fundado em 2007, o Down Syndrome Research Group (DSRG) é liderado pelo Professor Lynn Nadel e Jamie Edgin, ambos da área de psicologia. O Professor Nadel é um especialista reconhecido internacionalmente sobre a cognição no DS, com mais de 20 anos de experiência sobre este tema. A Dr. Edgin também é reconhecida por seu trabalho no campo e recebeu o prêmio Charles Epstein de Pesquisa Síndrome de Down em 2008 da NDSS (National Down Syndrome Socielty).
O trabalho do grupo http://dsrg.arizona.edu/groupmembers.html é feito em colaboração com outros grandes centros de pesquisa da síndrome de Down, incluindo Johns Hopkins University, Universidade Emory, e UC Davis (Instituto Mente). Confira os estudos atualmente em curso no Centro: http://dsrg.arizona.edu/currentstudies.html
