A prevalência da síndrome de Down na população geral é de 1 para cada 800 nascidos vivos. Apesar da ocorrência acontecer mais frequentemente em gestações de mulheres mais velhas, sabemos que a maioria dos bebês nascem de mães mais jovens, já que é esta faixa etária que tem maior taxa de natalidade. Toda mulher que já tem um filho com síndrome de Down (SD), tem uma chance maior de ter outro filho com SD na próxima gestação. Outros fatores que influenciam uma maior ou menor chance, é a sua idade (quanto maior a idade, maior a chance) e o tipo de alteração genética de seu primeiro filho (trissomia livre, translocação ou mosaicismo). Seria interessante que no caso de uma gestação prévia de um bebê com SD, os pais fizessem um aconselhamento genético com um geneticista, pois sabendo todas estas variáveis, ele poderia dizer com mais precisão as chances de uma nova ocorrência.
