O diagnóstico da síndrome de Down pode ser dado por uma avaliação com especialista (médico geneticista) ou outro especialista com experiência, que pode através de exame físico e história clínica identificar as características clínicas que permitem o diagnostico da SD.
Existe também o exame de sangue chamado de “Cariotipo” ou “Cariograma” que é o exame que avalia os cromossomos e que pode confirmar a suspeita de SD. Este exame deve ser solicitado sempre que houver duvida do diagnóstico e é muito importante para que seja feito o aconselhamento genético incluindo a explicação sobre risco de repetição de SD em um casal.
O cariótipo é um exame especifico da área de genética medica, e algumas vezes, as famílias têm dificuldades para sua realização pois ainda não é muito acessível pelo SUS e tem um custo relativamente elevado.
Recomendamos que seja feita, quando possível, pelo menos uma consulta com o médico geneticista que é o especialista em alterações de origem genética e tem o procedimento de Aconselhamento Genetico na sua formação. Isto pode ajudar a família no entendimento do evento genético referente a síndrome de Down de forma clara e precisa.
