O mosaico é um achado do cariótipo. Na pratica ele tem pouca importância.
Vamos tentar explicar o que é o MOSAICO, veja a seguir:
O exame de Cariótipo é o exame que avalia a constituição dos cromossomos de um individuo.
Sabemos que, na síndrome de Down, o cariótipo revela a presença de um cromossomo 21 a mais, assim, uma pessoa com SD tem 03 exemplares do cromossomo 21 ao invés de 02 que é o normal. A isso chamamos de TRISSOMIA do 21.
O cariótipo é feito, geralmente, em um pequeno numero de células do sangue (em torno de 20) da pessoa com suspeita ou com o diagnostico clinico de síndrome de Down. O cariótipo pode revelar situações diferentes que veremos a seguir:
Em 95% dos casos de síndrome de Down o cariótipo revela que TODAS as células estudadas têm a Trissomia Simples do cromossomo 21 – a isto chamamos de Trissomia simples ou Trissomia livre.
Em 2% a 3% dos cariótipos de pessoas com síndrome de Down podemos encontrar uma mistura de células: uma porcentagem das celulas com a trissomia do 21 e uma outra porcentagem sem a Trissomia. A isto chamamos de MOSAICO.
Na prática, o achado de MOSAICO em um cariótipo não muda quase nada quanto às características da pessoa com SD, nem quanto ao seu desenvolvimento físico e psicomotor, nem em relação ao déficit cognitivo.
As pessoas e até alguns profissionais pensam que o achado de MOSAICO no sangue pode significar melhor prognóstico para o desenvolvimento da criança ou pode significar que a criança terá menos características de síndrome de Down. Isto não é verdade pois pelo achado no sangue não podemos prever as proporções da Trissomia nos outros tecidos e durante o desenvolvimento do feto. As diferenças nas características da SD de pessoa para pessoa existem independente do resultado do cariótipo.
Resumindo, não devem dar muita importância à presença do MOSAICO, pois o resultado de um cariótipo com mosaico representa apenas este achado no sangue e em uma pequena proporção de células.
Este achado pouco representa na evolução ou características da SD em uma pessoa.
Os casos de mosaico são raros e sua presença não modifica os cuidados e estímulos necessários a uma pessoa com SD.
